Планирование беременности: генетические анализы в Твери

Кариотип:

Анализ на кариотип — это исследование, которое проводится в лабораторных условиях с целью выявления патологий в строении и структуре хромосом, способных вызвать бесплодие, невынашивание беременности (выкидыш) или врожденные заболевания у детей.

Карта генетических рисков:

Скрининг Карта генетических рисков включает в себя большой перечень основных наследуемых генетических заболеваний и разработан для оценки риска рождения у здоровых родителей ребенка с наследственным заболеванием. В скрининг входит 45 патогенных мутаций, связанных сразвитием 25 наследственных заболеваний, наиболее распространенных среди жителей России.

Муковисцидоз: исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR

Муковисцидоз (МКВ) представляет собой тяжелое системное заболевание, обусловленное нарушением функционирования желез внешней секреции (бронхи, кишечник, поджелудочная железа, слюнные железы, придаточные пазухи носа, семенники) и характеризующееся расстройством функций респираторного и желудочно-кишечного тракта.

Подготовка к беременности:

- анализ мутаций, которые могут стать причиной тяжелых и/или несовместимых с жизнью заболеваний.

Генетический тест «Подготовка к беременности» - это оптимальное сочетание цены и эффективности. Исследование включает анализ ограниченного количества мутаций, которые могут присутствовать в генотипе человека.                                                    Список входящих в скрининг мутаций см здесь.

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1

Спинальная мышечная атрофия (СМА) или проксимальная спинальная амиотрофия – это наследственное заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента. Каждый 35 человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются 2 таких мутации, со стороны матери и со стороны отца.

Синдром ломкой Х-хромосомы.

Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1. Данный анализ сдается по показаниям генетика теми лицами, у кого есть риск. Эта мутация определяет высокий риск рождения у таких женщин сыновей с синдромом Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы). Мутация в FMR1 – одна из самых частых генетических причин аутизма.